３．障害者総合支援法の概要
(1)障害者総合支援法とは
平成25年4月1日、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（障害者総合支援法）が施行されました。この法律は、地域社会における共生の実現に向けて障害福祉サービスの充実等、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するため、障害者自立支援法を改正したものです。障害福祉サービスや自立支援給付の内容、介護給付費等の支給決定、障害支援区分の認定、指定障害福祉サービスの事業者の指定、地域生活支援事業、障害福祉計画の作成等について定めています。

(2)障害者総合支援法の対象者
身体障害、知的障害、精神障害（発達障害を含む）のある方、難病疾患等で一定の障害のある方（対象疾病は24頁参照）が対象となります。なお、児童も含みます。

（3）事業体系のしくみ
障害福祉サービスは、個々の障害のある方の障害支援区分や勘案事項（社会活動や介護者、居住等の状況等）をふまえ、個別に支給決定が行われる「介護給付」、「訓練等給付」等の「自立支援給付」と、都道府県や市町村によって柔軟に実施されるコミュニケーション支援、ガイドヘルプ（移動支援）、地域活動支援センター等の「地域生活支援事業」に大別され、構成されています。

（3）事業体系のしくみ　表部分
介護給付には、居宅介護（ホームヘルプ）・重度訪問介護・重度障害者等包括支援・同行援護・行動援護・生活介護・短期入所・施設入所支援・療養介護といったサービスがあります。
　訓練等給付には、自立訓練（機能訓練）・自立訓練（生活訓練）・宿泊型自立訓練・就労移行支援・就労定着支援・就労継続支援Ａ型・就労継続支援Ｂ型・共同生活援助（グループホーム）・自立生活援助といったサービスがあります。
また、地域相談支援給付には、地域移行支援と地域定着支援があり、計画相談支援給付には、サービス利用計画と継続サービス利用支援があります。
その他、自立支援医療・補装具も障害者総合支援法の事業となっています。自立支援医療とは、更生医療・育成医療・精神通院医療のことです。
地域生活支援事業のうち市町村が実施するものとしては、相談支援・コミュニケーション支援・移動支援・地域活動支援センター・日常生活用具・日中一時支援などがあります。また、都道府県の事業としては、広域支援・人材育成等が位置づけられます。

（4）サービス利用までの流れ　表部分
相談―支給決定―サービス利用までの流れ
障害福祉サービス等の利用を希望する場合は、お住まいの区の福祉保健センターに相談します。相談の際には、相談先の担当者に就労や日中活動等の社会活動の状況、介護者の状況、生活の場所や居住環境、サービスの利用意向などを伝えます。相談の結果、サービス利用の手続きをすることが決まったら、利用サービスの種類によって次の流れに沿って指定された申請書などを提出します。
地域生活支援事業のみを利用する場合は、提出された申請書等を基に支給決定を行います。
介護給付、訓練等給付及び地域相談支援給付を利用する場合は、申請書等を提出するほか、指定特定相談支援事業者等にサービス等利用計画案作成の依頼をします。サービス等利用計画案とは、サービスを利用される方をきめ細かく支援するために実施する計画相談支援の一部で、サービスの支給決定を行うために指定特定相談支援事業者等がその方の希望や状況を踏まえて作成する資料です。
必要書類を提出した後の認定調査では、区福祉保健センター職員が利用者の心身の状況を把握するため、80項目の調査（アセスメント）を行います。
訓練等給付・地域相談支援給付を利用する場合は、認定調査の後に支給決定・受給者証の交付が行われます。
介護給付の利用を希望する18歳以上の方の場合には、認定調査結果についてコンピュータによる一次判定を行い、その後に二次判定を行います。二次判定では、障害者の福祉サービスの必要性を総合的に判定するため、介護給付の支給決定に際して「障害支援区分」を認定します。医師意見書などをもとに、審査会において、障害支援区分が認定されます。障害支援区分は1〜6の6段階で認定され、認定期間は３年以内です。
支給決定は、指定特定相談支援事業者等が作成したサービス等利用計画案、障害支援区分、就労や日中活動等の社会活動の状況、介護者の状況、生活の場所や居住環境、サービスの利用意向を踏まえて行われ、「障害福祉サービス受給者証」又は「地域相談支援受給者証」が交付されます。
「障害福祉サービス受給者証」又は「地域相談支援受給者証」が交付された後にサービス提供事業者と契約を行い、そこからサービスの利用が可能となります。訓練等給付の場合には、受給者証の交付後、訓練・就労評価項目と個別支援計画を作成してからサービスを利用します。
なお、指定特定相談支援事業者がサービス等利用計画案を作成し、区福祉保健センターがそれを勘案し支給決定した場合には、適正なサービス利用が継続するよう一定期間ごとにモニタリングを行います。
申請から支給決定までの間に、介護者の急病など緊急でやむを得ない理由により、福祉サービス等が必要になったときは、お住まいの区の福祉保健センターにご相談ください。
地域生活支援事業者やその他の福祉サービスの利用では対応できない場合には、特例的に介護給付などのサービスを利用することができる場合があります。

（5）障害支援区分の認定
障害支援区分とは、障害の多様な特性や心身の状態に応じて必要とされる標準的な支援の度合いを示す６段階の区分です。全国統一基準の認定調査と医師意見書からなるアセスメントに基づき、市町村に設置される審査会において、区分を審査判定します。その審査判定結果（二次判定）に基づき市町村において障害支援区分を認定します。
この障害支援区分は、「社会活動や介護者、居住等の状況」、「サービスの利用意向」とともに、介護給付費等のサービスの支給決定をするための勘案事項となります。
なお、障害児は障害支援区分の認定は行いませんが、障害の種類や程度の把握のために別途調査を行います。

（6）福祉サービスの概要
事業体系
介護・・・介護給付　訓練・・・訓練等給付　地域・・・地域生活支援事業
地相・・・地域相談支援給付　計相・・・計画相談支援給付

ア　自宅での生活を支援するサービス
＜サービス名＞
ホームヘルプ（居宅介護）
＜サービスの概要＞
居宅において入浴・排せつ・食事等の身体介護、掃除・洗濯等の家事援助、通院の際の介助等を提供します。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　31

＜サービス名＞
重度訪問介護
＜サービスの概要＞
常時介護を必要とする重度の肢体不自由者又は知的障害若しくは精神障害により行動上著しい困難を有する障害者に、居宅における介護・外出時の移動中の介護等を行います。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　―

＜サービス名＞
重度障害者等包括支援
＜サービスの概要＞
介護の必要の程度が著しく高い、常時介護を要する障害児・者に居宅介護その他の障害福祉サービスを包括的に提供します。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　―

＜サービス名＞
訪問入浴・施設入浴サービス
＜サービスの概要＞
自宅での入浴が困難な障害者に対し、移動入浴車または特殊浴槽のある施設で入浴の機会を提供します。
＜事業体系＞　地域
＜掲載頁＞　31

イ　外出を支援するサービス
＜サービス名＞
同行援護
＜サービスの概要＞
視覚障害により移動に著しい困難を有する障害児・者に対し、外出時に同行し、移動に必要な情報を提供するとともに、移動の援護等を行います。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　51

＜サービス名＞
行動援護
＜サービスの概要＞
知的又は精神障害により行動上著しい困難を有する障害児・者に対し、行動する際に生じ得る危険を回避するために必要な援護、外出時における移動中の介護等を行います。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　51

＜サービス名＞
ガイドヘルプ（移動支援）（移動介護・通学通所支援）
＜サービスの概要＞
社会生活上必要不可欠な外出、余暇活動等の外出、特別支援学校への通学及び作業所等への通所の際に移動の支援を行います。
＜事業体系＞　地域
＜掲載頁＞　51

ウ　日中の活動を支援するサービス
＜サービス名＞
生活介護
＜サービスの概要＞
日中、入浴・排せつ及び食事等の介護や日常生活上の支援、創作的活動・生産活動の機会等を提供します。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　37

＜サービス名＞
自立訓練（機能訓練）
＜サービスの概要＞
理学療法や作業療法等の身体機能・生活能力の維持・向上のためのリハビリテーションや、日常生活上の相談支援等を一定期間行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　37

＜サービス名＞
自立訓練（生活訓練）
＜サービスの概要＞
入浴・排せつ及び食事等の日常生活能力の維持・向上のための訓練や、日常生活上の相談支援等を一定期間行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　38

＜サービス名＞
就労移行支援
＜サービスの概要＞
一般就労等への移行に向けて、事業所内や企業における作業や実習、適性に応じた職場の開拓、就労後の職場定着支援等を一定期間行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　38

＜サービス名＞
就労継続支援（Ａ型）
＜サービスの概要＞
雇用契約に基づく就労や生産活動の機会を提供し、知識及び能力向上のための訓練、その他必要な支援を行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　38

＜サービス名＞
就労継続支援（Ｂ型）
＜サービスの概要＞
就労や生産活動の機会を提供し（雇用契約は結ばない）、知識及び能力向上のための訓練、その他必要な支援を行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　38

＜サービス名＞
地域活動支援センター（デイ型・作業所型）
＜サービスの概要＞
創作的活動や生産活動の機会を提供し、社会との交流促進等の活動を実施します。
＜事業体系＞　地域
＜掲載頁＞　39

エ　自立生活等を支援するサービス
＜サービス名＞
自立生活援助
＜サービスの概要＞
定期的な巡回訪問や随時の対応により、単身者等の地域生活を支援します。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　35

＜サービス名＞
就労定着支援
＜サービスの概要＞
一般就労移行者の、生活面の課題把握、連絡調整等の支援を行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　36

オ　一時的な支援を行うサービス
＜サービス名＞
短期入所
＜サービスの概要＞
一時的に障害者支援施設等を利用することが必要な障害児・者に、見守りや介護等必要な支援を提供します。（宿泊・日中利用）
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　40

＜サービス名＞
日中一時支援
＜サービスの概要＞
一時的に障害者支援施設等を利用することが必要な障害児・者に、見守りや介護等必要な支援を提供します。（日中利用）
＜事業体系＞　地域
＜掲載頁＞　40

カ　住まいの場としてのサービス
＜サービス名＞
グループホーム（共同生活援助）
＜サービスの概要＞
入居者に対して、相談・入浴・排せつ又は食事の介護その他日常生活上の援助を行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　43

＜サービス名＞
施設入所支援
＜サービスの概要＞
施設に入所する障害者に、主に夜間や休日、入浴・排せつ及び食事等の介護、生活等に関する相談等、必要な日常生活の支援を提供します。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　43

キ　宿泊型自立訓練
＜サービス名＞
宿泊型自立訓練
＜サービスの概要＞
夜間の居住の場を提供し、家事等の生活能力等の維持・向上のための訓練を行うとともに、地域移行に向けた支援等を一定期間行います。
＜事業体系＞　訓練
＜掲載頁＞　38

ク　療養介護
＜サービス名＞
療養介護
＜サービスの概要＞
医療的ケアと常時の介護を必要とする障害者に、医療機関で機能訓練、療養上の管理、看護、介護及び日常生活上の支援を行います。
＜事業体系＞　介護
＜掲載頁＞　43

ケ　相談支援
＜サービス名＞
地域移行支援
＜サービスの概要＞
障害者支援施設等に入所している障害者や精神科病院に入院している精神障害者が、地域生活へ移行するための支援を行います。
＜事業体系＞　地相
＜掲載頁＞　36

＜サービス名＞
地域定着支援
＜サービスの概要＞
居宅において単身等で生活する障害者に、常時の緊急連絡体制を確保し、障害の特性に起因して生じた緊急の事態等に相談などの支援を行います。
＜事業体系＞　地相
＜掲載頁＞　36

＜サービス名＞
サービス利用支援
＜サービスの概要＞
障害者や障害児の保護者の障害福祉サービス等の利用に関する意向等に基づき、サービス等利用計画を作成します。
＜事業体系＞　計相
＜掲載頁＞　３

＜サービス名＞
継続サービス利用支援
＜サービスの概要＞
障害福祉サービス費等の利用開始後及び更新時にサービス等利用計画の見直しを行います。
＜事業体系＞　計相
＜掲載頁＞　３

コ　補装具・日常生活用品
＜サービス名＞
補装具費の支給
＜サービスの概要＞
補装具を必要とする身体障害児・者等に対し、購入、借受け又は修理に要する費用を支給します。
＜事業体系＞　―
＜掲載頁＞　47

＜サービス名＞
日常生活用具の給付
＜サービスの概要＞
重度の障害等がある方に、日常生活を円滑に過ごすために必要な用具を給付します。
＜事業体系＞　地域
＜掲載頁＞　44

サ　その他のサービス
＜サービス名＞
コミュニケーション支援
＜サービスの概要＞
聴覚障害者等の社会生活上必要不可欠な活動に対して、手話通訳等を派遣します。
＜事業体系＞　地域
＜掲載頁＞　71

（7）障害支援区分と利用できるサービス
介護給付の福祉サービスには、一定の障害支援区分やその他の要件が必要となるものがあります。各サービスの要件は以下のとおりです。
ホームヘルプ（居宅介護）　区分1以上。
重度訪問介護　区分4以上。
重度障害者等包括支援　区分6以上。
同行援護　障害支援区分の制限なし。
行動援護　区分3以上。
生活介護　区分３以上（ただし、50歳以上の場合は、区分2から利用できます。）
短期入所　区分1以上。
施設入所支援　区分4以上（ただし、50歳以上の場合は、区分3から利用できます。）
療養介護　区分6以上（ただし、筋ジストロフィー患者、重症心身障害者は区分5から利用できます。）

（8）利用者負担のしくみ
障害福祉サービスの自己負担は、サービス量と所得に着目した負担の仕組みとされ、その負担は所得等に配慮した負担（応能負担）となっています。
また、施設入所や日中活動サービスに伴う光熱水費等の実費や食費については、実費負担があります。自己負担、実費負担ともに、所得の少ない人の負担が大きくならないよう、軽減措置が設けられています。
（ア）月ごとの利用者負担には上限があります。
障害福祉サービスの自己負担は、所得に応じて次の区分の負担上限月額が設定され、ひと月に利用したサービス量にかかわらず、それ以上の負担は生じません。
なお、負担上限月額よりもサービスの提供に要した費用の1割に当たる額の方が少ない場合は、1割に当たる額を負担することになります。

【区分】
生活保護
【収入状況等】
生活保護（または中国残留邦人等支援法による支援給付）受給世帯
【負担上限月額】
０円

【区分】
低所得1
【収入状況等】
市民税非課税世帯（サービスを利用する本人又は障害児の保護者の年収が80万円以下）
【負担上限月額】
０円

【区分】
低所得2
【収入状況等】
市民税非課税世帯（その他）
【負担上限月額】
０円

【区分】
一般1
【収入状況等】
市民税課税世帯　市民税所得割額が16万円未満（障害児及び20歳未満の施設入所者は28万円）　（注）入所施設利用者（20歳以上）及びグループホーム利用者を除く。
【負担上限月額】
9,300円（18歳未満の居宅・通所利用者は4,600円）

【区分】
一般2
【収入状況等】
市民税課税世帯（その他）
【負担上限月額】
37,200円

（注）所得を判断する際の「世帯」の範囲
�@18歳以上の障害者（施設に入所する18歳、19歳を除く）については、本人とその配偶者。
�A障害児（�@以外）については、原則として保護者が属する住民基本台帳の世帯。

利用者負担の上限額管理事務について
ひと月あたりの利用者負担額が、設定された負担上限月額を超過することが予測される場合には、サービスを提供する事業所が利用者負担額の上限額管理を行う仕組みがあります。
（上限額管理対象者の例）
〇複数の障害福祉サービス事業所からサービスを利用する場合
〇同一世帯に複数の障害児がいて、同一の保護者がサービスの支給決定を受けている場合（注）障害者総合支援法と児童福祉法の各サービスをまたがっての上限管理はできません。この場合、各サービスについて必要に応じて上限管理を行った後、22頁イの高額償還給付の申請が必要です。

イ 高額障害福祉サービス等給付費（高額償還給付）
以下の場合に、支払った利用者負担額の一部が還付されます。
【窓口】各区福祉保健センター（裏表紙）
�@世帯での利用者負担額の合算額が基準額を上回る場合
【合算の対象となるサービス】
次のサービスの利用にかかる自己負担額（1割負担分）が対象となります。
○障害者総合支援法に基づくサービス利用料
（例）居宅介護、重度訪問介護、短期入所、就労移行・継続支援など
○補装具費の自己負担額
○介護保険法に基づくサービス利用料（障害者総合支援法に基づくサービスの併用分に限る）
（例）訪問介護、訪問看護、訪問入浴、通所リハビリ、福祉用具貸与など
○児童福祉法に基づく「障害児支援（入所・通所）」のサービス利用料
（例）障害児通所支援（児童発達支援・放課後等デイサービス等）、障害児入所支援など

【基準額】
37,200円。（注）ただし、障害児のきょうだいが異なる法律に基づくサービスを利用している場合や一人の障害児が複数の受給者証を利用している場合は、受給者証に記載された上限額（4,600円、9,300円、37,200円）のうち、いずれか高い方の額となります。

�A65歳に達する前の5年間にわたって特定の障害福祉サービスを受けていた方であって、所得状況、障害の程度その他が政令の定めに該当する方のうち、現在、要介護1〜5の方で、以下の介護保険サービスを利用している場合
【対象となるサービス】
訪問介護、通所介護、短期入所生活介護、地域密着型通所介護、小規模多機能型居宅介護


ウ 食費・光熱費等の実費負担についても、減免制度があります。
施設における食費や光熱水費等、通所サービス等における食費が実費負担となりますが、収入に応じた減免があります。
それぞれ詳細については、お住まいの区の福祉保健センター（裏表紙）にお問合せください。

（ア）入所施設の食費等実費負担減免（補足給付）
施設入所支援を利用する低所得者などが、利用者負担額と実費負担額を支払っても、一定額が手元に残るように減免します。

（イ）グループホームの家賃助成（補足給付）
グループホームの利用者（市町村民税課税世帯を除く）に対して、月額1万円を上限に家賃を助成します。

（ウ）通所サービスなどの食費減免
生活保護（または中国残留邦人等支援法による支援給付受給）、市民税非課税及び市民税所得割額が16万円未満（障害児及び20歳未満の入所施設利用者は28万円未満）の世帯の人に対して、食費のうち人件費相当分を減額します。（令和6年3月31日までの経過措置）

（9）福祉サービスに関する苦情の相談窓口
事業者からの十分な説明がなされない、サービスが契約どおりに提供されないなどのことがあった場合、まずは、利用されている事業者（施設やサービス提供者）の苦情相談窓口にご相談ください。
事業者の相談窓口に相談しても解決しない、事業者には相談することが難しいなどの場合には、横浜市福祉調整委員会（11頁）にお問合せください。

（10）障害者総合支援法の対象疾病一覧（令和６年4月1日現在）
（注）印のついた疾病は、特定医療費（指定難病）助成制度の対象となる疾病です。（一部疾病名等が異なります）

1.	アイカルディ症候群（注）
2.	アイザックス症候群（注）
3.	IgA腎症（注）
4.	IgG4関連疾患（注）
5.	亜急性硬化性全脳炎（注）
6.	アジソン病（注）
7.	アッシャー症候群（注）
8.	アトピー性脊髄炎（注）
9.	アペール症候群（注）
10.	アミロイドーシス（注）
11.	アラジール症候群（注）
12.	アルポート症候群（注）
13.	アレキサンダー病（注）
14.	アンジェルマン症候群（注）
15.	アントレー・ビクスラー症候群（注）
16.	イソ吉草酸血症（注）
17.	一次性ネフローゼ症候群（注）
18.	一次性膜性増殖性糸球体腎炎（注）
19.	1p36欠失症候群（注）
20.	遺伝性自己炎症疾患（注）
21.	遺伝性ジストニア（注）
22.	遺伝性周期性四肢麻痺（注）
23.	遺伝性膵炎（注）
24.	遺伝性鉄芽球性貧血（注）
25.	ウィーバー症候群（注）
26.	ウィリアムズ症候群（注）
27.	ウィルソン病（注）
28.	ウエスト症候群（注）
29.	ウェルナー症候群（注）
30.	ウォルフラム症候群（注）
31.	ウルリッヒ病（注）
32.	HTRA1関連脳小血管病（注）
33.	HTLV-1関連脊髄症（注）
34.	ATR-X症候群（注）
35.	ADH分泌異常症（注）
36.	エーラス・ダンロス症候群（注）
37.	エプスタイン症候群（注）
38.	エプスタイン病（注）
39.	エマヌエル症候群（注）
40.	MECP2重複症候群（注）
41.	遠位型ミオパチー（注）
42.	円錐角膜
43.	黄色靭帯骨化症（注）
44.	黄斑ジストロフィー（注）
45.	大田原症候群（注）
46.	オクシピタル・ホーン症候群（注）
47.	オスラー病（注）
48.	カーニー複合（注）
49.	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（注）
50.	潰瘍性大腸炎（注）
51.	下垂体前葉機能低下症（注）
52.	家族性地中海熱（注）
53.	家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）（注）
54.	家族性良性慢性天疱瘡（注）
55.	カナバン病（注）
56.	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（注）
57.	歌舞伎症候群（注）
58.	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（注）
59.	カルニチン回路異常症（注）
60.	加齢黄斑変性
61.	肝型糖原病（注）
62.	間質性膀胱炎（ハンナ型）（注）
63.	環状20番染色体症候群（注）
64.	関節リウマチ（注）
65.	完全大血管転位症（注）
66.	眼皮膚白皮症（注）
67.	偽性副甲状腺機能低下症（注）
68.	ギャロウェイ・モワト症候群（注）
69.	急性壊死性脳症
70.	急性網膜壊死
71.	球脊髄性筋萎縮症（注）
72.	急速進行性糸球体腎炎（注）
73.	強直性脊椎炎（注）
74.	巨細胞性動脈炎（注）
75.	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）（注）
76.	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）（注）
77.	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（注）
78.	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）（注）
79.	筋萎縮性側索硬化症（注）
80.	筋型糖原病（注）
81.	筋ジストロフィー（注）
82.	クッシング病（注）
83.	クリオピリン関連周期熱症候群（注）
84.	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（注）
85.	クルーゾン症候群（注）
86.	グルコーストランスポーター１欠損症（注）
87.	グルタル酸血症１型（注）
88.	グルタル酸血症2型（注）
89.	クロウ・深瀬症候群（注）
90.	クローン病（注）
91.	クロンカイト・カナダ症候群（注）
92.	痙攣重積型（二相性）急性脳症（注）
93.	結節性硬化症（注）
94.	結節性多発動脈炎（注）
95.	血栓性血小板減少性紫斑病（注）
96.	限局性皮質異形成（注）
97.	原発性局所多汗症
98.	原発性硬化性胆管炎（注）
99.	原発性高脂血症（注）
100.	原発性側索硬化症（注）
101.	原発性胆汁性胆管炎（注）
102.	原発性免疫不全症候群（注）
103.	顕微鏡的大腸炎
104.	顕微鏡的多発血管炎（注）
105.	高IgD症候群（注）
106.	好酸球性消化管疾患（注）
107.	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（注）
108.	好酸球性副鼻腔炎（注）
109.	抗糸球体基底膜腎炎（注）
110.	後縦靭帯骨化症（注）
111.	甲状腺ホルモン不応症（注）
112.	拘束型心筋症（注）
113.	高チロシン血症１型（注）
114.	高チロシン血症2型（注）
115.	高チロシン血症3型（注）
116.	後天性赤芽球癆（注）
117.	広範脊柱管狭窄症（注）
118.	膠様滴状角膜ジストロフィー（注）
119.	抗リン脂質抗体症候群（注）
120.	コケイン症候群（注）
121.	コステロ症候群（注）
122.	骨形成不全症（注）
123.	骨髄異形成症候群
124.	骨髄線維症
125.	ゴナドトロピン分泌亢進症（注）
126.	5p欠失症候群（注）
127.	コフィン・シリス症候群（注）
128.	コフィン・ローリー症候群（注）
129.	混合性結合組織病（注）
130.	鰓耳腎症候群（注）
131.	再生不良性貧血（注）
132.	サイトメガロウィルス角膜内皮炎
133.	再発性多発軟骨炎（注）
134.	左心低形成症候群（注）
135.	サルコイドーシス（注）
136.	三尖弁閉鎖症（注）
137.	三頭酵素欠損症（注）
138.	CFC症候群（注）
139.	シェーグレン症候群（注）
140.	色素性乾皮症（注）
141.	自己貪食空胞性ミオパチー（注）
142.	自己免疫性肝炎（注）
143.	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（注）
144.	自己免疫性溶血性貧血（注）
145.	四肢形成不全
146.	シトステロール血症（注）
147.	シトリン欠損症（注）
148.	紫斑病性腎炎（注）
149.	脂肪萎縮症（注）
150.	若年性特発性関節炎（注）
151.	若年性肺気腫（注）
152.	シャルコー・マリー・トゥース病（注）
153.	重症筋無力症（注）
154.	修正大血管転位症（注）
155.	ジュベール症候群関連疾患（注）
156.	シュワルツ・ヤンペル症候群（注）
157.	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（注）
158.	神経細胞移動異常症（注）
159.	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（注）
160.	神経線維腫症（注）
161.	神経有棘赤血球症（注）
162.	進行性核上性麻痺（注）
163.	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（注）
164.	進行性骨化性線維異形成症（注）
165.	進行性多巣性白質脳症（注）
166.	進行性白質脳症（注）
167.	進行性ミオクローヌスてんかん（注）
168.	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（注）
169.	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（注）
170.	スタージ・ウェーバー症候群（注）
171.	スティーヴンス・ジョンソン症候群（注）
172.	スミス・マギニス症候群（注）
173.	スモン（特定疾患）
174.	脆弱Ｘ症候群（注）
175.	脆弱Ｘ症候群関連疾患（注）
176.	成人発症スチル病（注）
177.	成長ホルモン分泌亢進症（注）
178.	脊髄空洞症（注）
179.	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）（注）
180.	脊髄髄膜瘤（注）
181.	脊髄性筋萎縮症（注）
182.	セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（注）
183.	前眼部形成異常（注）
184.	全身性エリテマトーデス（注）
185.	全身性強皮症（注）
186.	先天異常症候群（注）
187.	先天性横隔膜ヘルニア（注）
188.	先天性核上性球麻痺（注）
189.	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（注）
190.	先天性魚鱗癬（注）
191.	先天性筋無力症候群（注）
192.	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症（注）
193.	先天性三尖弁狭窄症（注）
194.	先天性腎性尿崩症（注）
195.	先天性赤血球形成異常性貧血（注）
196.	先天性僧帽弁狭窄症（注）
197.	先天性大脳白質形成不全症（注）
198.	先天性肺静脈狭窄症（注）
199.	先天性風疹症候群
200.	先天性副腎低形成症（注）
201.	先天性副腎皮質酵素欠損症（注）
202.	先天性ミオパチー（注）
203.	先天性無痛無汗症（注）
204.	先天性葉酸吸収不全（注）
205.	前頭側頭葉変性症（注）
206.	線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む。）（注）
207.	早期ミオクロニー脳症（注）
208.	総動脈幹遺残症（注）
209.	総排泄腔遺残（注）
210.	総排泄腔外反症（注）
211.	ソトス症候群（注）
212.	ダイアモンド・ブラックファン貧血（注）
213.	第14番染色体父親性ダイソミー症候群（注）
214.	大脳皮質基底核変性症（注）
215.	大理石骨病（注）
216.	ダウン症候群
217.	高安動脈炎（注）
218.	多系統萎縮症（注）
219.	タナトフォリック骨異形成症（注）
220.	多発血管炎性肉芽腫症（注）
221.	多発性硬化症／視神経脊髄炎（注）
222.	多発性軟骨性外骨腫症
223.	多発性嚢胞腎（注）
224.	多脾症候群（注）
225.	タンジール病（注）
226.	単心室症（注）
227.	弾性線維性仮性黄色腫（注）
228.	短腸症候群
229.	胆道閉鎖症（注）
230.	遅発性内リンパ水腫（注）
231.	チャージ症候群（注）
232.	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群（注）
233.	中毒性表皮壊死症（注）
234.	腸管神経節細胞僅少症（注）
235.	TRPV4異常症（注）
236.	TSH分泌亢進症（注）
237.	TNF受容体関連周期性症候群（注）
238.	低ホスファターゼ症（注）
239.	天疱瘡（注）
240.	特発性拡張型心筋症（注）
241.	特発性間質性肺炎（注）
242.	特発性基底核石灰化症（注）
243.	特発性血小板減少性紫斑病（注）
244.	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る）（注）
245.	特発性後天性全身性無汗症（注）
246.	特発性大腿骨頭壊死症（注）
247.	特発性多中心性キャッスルマン病（注）
248.	特発性門脈圧亢進症（注）
249.	特発性両側性感音難聴（注）
250.	突発性難聴
251.	ドラベ症候群（注）
252.	中條・西村症候群（注）
253.	那須・ハコラ病（注）
254.	軟骨無形成症（注）
255.	難治頻回部分発作重積型急性脳炎（注）
256.	22q11.2欠失症候群（注）
257.	乳幼児肝巨大血管腫（注）
258.	尿素サイクル異常症（注）
259.	ヌーナン症候群（注）
260.	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症（注）
261.	ネフロン癆（注）
262.	脳クレアチニン欠乏症候群（注）
263.	脳腱黄色腫症（注）
264.	脳内鉄沈着神経変性症（注）
265.	脳表ヘモジデリン沈着症（注）
266.	膿疱性乾癬（注）
267.	嚢胞性線維症（注）
268.	パーキンソン病（注）
269.	バージャー病（注）
270.	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（注）
271.	肺動脈性肺高血圧症（注）
272.	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）（注）
273.	肺胞低換気症候群（注）
274.	ハッチンソン・ギルフォード症候群（注）
275.	バッド・キアリ症候群（注）
276.	ハンチントン病（注）
277.	汎発性特発性骨増殖症
278.	PCDH19関連症候群（注）
279.	非ケトーシス型高グリシン血症（注）
280.	肥厚性皮膚骨膜症（注）
281.	非ジストロフィー性ミオトニー症候群（注）
282.	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（注）
283.	肥大型心筋症（注）
284.	左肺動脈右肺動脈起始症（注）
285.	ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症（注）
286.	ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症（注）
287.	ビッカースタッフ脳幹脳炎（注）
288.	非典型溶血性尿毒症症候群（注）
289.	非特異性多発性小腸潰瘍症（注）
290.	皮膚筋炎／多発性筋炎（注）
291.	びまん性汎細気管支炎
292.	肥満低換気症候群
293.	表皮水疱症（注）
294.	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（注）
295.	VATER症候群（注）
296.	ファイファー症候群（注）
297.	ファロー四徴症（注）
298.	ファンコニ貧血（注）
299.	封入体筋炎（注）
300.	フェニルケトン尿症（注）
301.	フォンタン術後症候群
302.	複合カルボキシラーゼ欠損症（注）
303.	副甲状腺機能低下症（注）
304.	副腎白質ジストロフィー（注）
305.	副腎皮質刺激ホルモン不応症（注）
306.	ブラウ症候群（注）
307.	プラダー・ウィリ症候群（注）
308.	プリオン病（注）
309.	プロピオン酸血症（注）
310.	PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）（注）
311.	閉塞性細気管支炎（注）
312.	β-ケトチオラーゼ欠損症（注）
313.	ベーチェット病（注）
314.	ベスレムミオパチー（注）
315.	ヘパリン起因性血小板減少症
316.	ヘモクロマトーシス
317.	ペリー症（注）
318.	ペルーシド角膜辺縁変性症
319.	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）（注）
320.	片側巨脳症（注）
321.	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（注）
322.	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（注）
323.	発作性夜間ヘモグロビン尿症（注）
324.	ホモシスチン尿症（注）
325.	ポルフィリン症（注）
326.	マリネスコ・シェーグレン症候群（注）
327.	マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群（注）
328.	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（注）
329.	慢性血栓塞栓性肺高血圧症（注）
330.	慢性再発性多発性骨髄炎（注）
331.	慢性膵炎
332.	慢性特発性偽性腸閉塞症（注）
333.	ミオクロニー欠神てんかん（注）
334.	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（注）
335.	ミトコンドリア病（注）
336.	無虹彩症（注）
337.	無脾症候群（注）
338.	無βリポタンパク血症（注）
339.	メープルシロップ尿症（注）
340.	メチルグルタコン酸尿症（注）
341.	メチルマロン酸血症（注）
342.	メビウス症候群（注）
343.	メンケス病（注）
344.	網膜色素変性症（注）
345.	もやもや病（注）
346.	モワット・ウイルソン症候群（注）
347.	薬剤性過敏症症候群
348.	ヤング・シンプソン症候群（注）
349.	優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
350.	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（注）
351.	4p欠失症候群（注）
352.	ライソゾーム病（注）
353.	ラスムッセン脳炎（注）
354.	ランゲルハンス細胞組織球症
355.	ランドウ・クレフナー症候群（注）
356.	リジン尿性蛋白不耐症（注）
357.	両側性小耳症・外耳道閉鎖症
358.	両大血管右室起始症（注）
359.	リンパ管腫症／ゴーハム病（注）
360.	リンパ脈管筋腫症（注）
361.	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）（注）
362.	ルビンシュタイン・テイビ症候群（注）
363.	レーベル遺伝性視神経症（注）
364.	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（注）
365.	劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
366.	レット症候群（注）
367.	レノックス・ガストー症候群（注）
368.	ロスムンド・トムソン症候群（注）
369.    肋骨異常を伴う先天性側弯症（注）